遺傳疾病

遺傳疾病是由基因突變或異常引起的疾病，它們可以從一代遺傳到下一代。這些疾病可以是單基因遺傳疾病，也可以是多基因遺傳疾病。以下是一些常見的遺傳疾病：

囊性纖維化：這是一種影響呼吸系統、消化系統和其他器官的常見遺傳疾病，由CFTR 基因的突變導致。

遺傳性血管性水腫：這是一種由 C1NH 基因的突變引起的遺傳性疾病，表現為突發性皮膚水腫、腹痛和其他症狀。

血友病：這是一種由血液凝固因子基因的突變引起的遺傳性疾病，導致血液無法正常凝固，易於出血。

染色體異常症：這些包括唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵和帕特羅綜合徵等，是由染色體數量異常或結構異常引起的遺傳疾病。

遺傳性過敏：某些過敏反應，如過敏性鼻炎、哮喘和食物過敏，可能與基因突變有關。

遺傳性失智症：如阿茲海默症、亨廷頓與洛伊德—戈納茲症等，這些是由多種基因突變導致的神經退行性疾病。

遺傳性癌症綜合徵：包括家族性腺瘤性息肉症（FAP）、遺傳性乳癌等，這些是由特定基因的突變增加患癌風險。

遺傳性心臟病：如遺傳性高血壓、遺傳性心臟肌病等，這些是由特定基因突變引起的心臟結構或功能異常。

先天性代謝異常：這些包括酮醇酸尿症、過氨酸血症等，是由特定代謝途徑的基因突變導致的。

遺傳疾病的表現方式和嚴重程度因疾病類型和個體之間的基因變異而異。許多遺傳疾病沒有治愈方法，但早期診斷和有效的管理可以幫助減輕症狀和延長患者的壽命。因此，基因檢測和家族史評估對於預防遺傳疾病的重要性不可忽視。